Zdrowie 50 plus

„Genetyka Ratuje Życie!”

Rak piersi jest jednym z najczęściej diagnozowanych nowotworów u kobiet, stanowiąc
poważne wyzwanie zdrowotne. Szacuje się, że rocznie na świecie raka piersi rozpoznaje się u
ok. 1,5 mln kobiet, z czego ok. 20 tys. stanowią Polki.
W Polsce nadal częściej diagnozowane jest późniejsze stadium choroby. 
Rak piersi na wczesnym etapie wykrywany jest u ok. 40% Polek, gdy średnia dla krajów
europejskich to ponad 50. Wczesne wykrycie choroby znacząco zwiększa szanse na skuteczne
leczenie, a jednym z kluczowych elementów profilaktyki są badania genetyczne, które pozwalają
ocenić ryzyko zachorowania lub poznać typ choroby. Podkreślając rolę badań genetycznych,
eksperci kampanii „Genetyka Ratuje Życie!” chcą zwrócić uwagę na ich znaczenie w
zapobieganiu oraz wczesnym wykrywaniu nowotworów piersi.

     Październik od wielu lat na świecie uznawany jest za Miesiąc Świadomości Raka Piersi,
kiedy szczególną uwagę poświęcamy profilaktyce, edukacji oraz wsparciu osób zmagających
się z tą chorobą. To również moment, w którym podkreślamy, jak ogromne znaczenie ma
wczesne wykrycie tego nowotworu, co istotnie zwiększa szanse na skuteczne leczenie.
Badania profilaktyczne oraz dostęp do nowoczesnych metod diagnostycznych mogą znacząco
zmniejszyć ryzyko poważnych konsekwencji choroby. Dla wielu kobiet zrozumienie
własnych predyspozycji genetycznych jest pierwszym krokiem do świadomego dbania o
zdrowe piersi i podejmowania działań prewencyjnych.

     - Jeśli mówimy o raku piersi, najczęstszymi mutacjami genetycznymi, które zwiększają
ryzyko rozwoju nowotworu, są mutacje w genach BRCA1 i BRCA2. Wiemy jednak, że mutacje
w innych genach również mogą zwiększać to ryzyko. Badania genetyczne pomagają nam
odszukać ewentualną mutację, a w przypadku jej odnalezienia możemy zaproponować
pacjentce skuteczne leczenie ukierunkowane na konkretny typ nowotworu lub otoczyć ją
szczególną opieką profilaktyczną, jeśli choroba jeszcze się nie rozwinęła – mówi dr n.med.
Andrzej Tysarowski, kierownik Zakładu Diagnostyki Genetycznej i Molekularnej
Nowotworów Narodowego Instytutu Onkologii – Państwowego Instytutu Badawczego w
Warszawie.

     Osoby, u których wykryto predyspozycje genetyczne do zachorowania na raka piersi, mają
wyższe ryzyko choroby niż osoby, które tych predyspozycji nie mają. W przypadku
nosicielstwa mutacji w genach BRCA1 i BRCA2 to ryzyko wzrasta nawet 10-krotnie. Zmiany
w materiale genetycznym, które zwiększają możliwość zachorowania na raka piersi, mogą
powstać samoistnie lub zostać odziedziczone od rodziców w sposób autosomalny
dominujący. Oznacza to, że wystarczy odziedziczyć jedną kopię genu z mutacją, a
prawdopodobieństwo bycia nosicielem wynosi ok. 50%. Wykrycie zmiany u osoby chorej jest
wskazaniem do diagnostyki genetycznej członków jej najbliższej rodziny.

     Podejrzewam raka piersi. Co dalej?

     Wczesne wykrycie raka piersi daje duże szanse na wyleczenie. Dlatego tak istotna jest
profilaktyka – regularne samobadanie i oglądanie piersi oraz badania obrazowe (USG,
mammografia).

     Po wyczuciu zaobserwowaniu niepokojących objawów należy skontaktować się z
lekarzem. Jeśli istnieje podejrzenie, że to guz, pacjentka otrzymuje skierowanie na badania
obrazowe (mammografię i/lub USG). W przypadku stwierdzenia zmian, lekarz zaleci
wykonanie biopsji – pobrania tkanki lub komórek guza do badania pod mikroskopem.
Badanie patomorfologiczne ma kluczowe znaczenie w leczeniu raka piersi. Pozwoli ocenić
charakter i stopień zaawansowania choroby. W dalszych etapach wykonywane są bardziej
szczegółowe badania, jak: badanie immunohistochemiczne pozwalające na ocenę podtypu
raka piersi, czy badanie genetyczne.

     Testy genetyczne w raku piersi mogą być objęte refundacją Narodowego Funduszu
Zdrowia. Do wykonania takiego badania niezbędne jest skierowanie do poradni genetycznej
od lekarza rodzinnego lub lekarza innej specjalizacji. Specjalista genetyk na podstawie
zebranego wywiadu i danych klinicznych zleci odpowiedni test genetyczny. Drugą ścieżką
jest przeprowadzenie badania genetycznego na zlecenie onkologa klinicznego, gdy pacjentka
jest hospitalizowana. Testy genetyczne w kierunku sprawdzenia obecności mutacji
genetycznej mogą być wykonane również prywatnie. Wówczas pacjentka sama finansuje
całość badania.

     - Badanie genetyczne powinna rozważyć każda pacjentka, która zachorowała na raka
piersi przed 50 rokiem życia, oraz w rodzinie której chorowano na raka piersi, jajnika,
prostaty czy trzustki. Zachorowanie w młodym wieku lub częste występowanie nowotworu w
rodzinie może świadczyć o tym, że taka osoba lub jej krewni w swoim DNA mają uszkodzony
gen. Ważne jest, żeby takie badanie było kompleksowe i obejmowało odczytanie całych
sekwencji kodujących genów BRCA1/2. Przesiewowe sprawdzenie tylko kilku mutacji
w jednym genie może skutkować fałszywie ujemnym wynikiem, ponieważ mutacje mogą
występować w różnych miejscach badanych genów – mówi dr Tysarowski.

     Najbardziej kompleksową metodą badania genetycznego jest metoda sekwencjonowanie
następnej generacji (ang. next generation sequencing, NGS). Badanie polega na
równoczesnym odczycie wielu fragmentów DNA. NGS umożliwia analizę całej sekwencji
genów, w których zmiany zwiększają ryzyko raka piersi. Pozwala to na wykrycie nawet
najrzadziej występujących mutacji w tych genach.

     Personalizacja leczenia dzięki badaniom genetycznym
     Analiza mutacji w genach może dostarczyć wielu cennych informacji na temat
predyspozycji genetycznych do raka piersi, umożliwiając podjęcie działań profilaktycznych i
monitorowanie zdrowia.
 
     Badanie genetyczne składa się z kilku etapów: pobrania próbki (np. krwi), przygotowania
DNA, analizy genetycznej oraz interpretacji wyników. Wyniki testów analizowane są przez
specjalistów genetyków, którzy weryfikują, czy wykryte mutacje związane są z określonymi
chorobami.

     - Przede wszystkim, co warto podkreślić – badanie genetyczne nie jest bolesne, zwykle
ogranicza się do pobrania krwi żylnej. Materiałem biologicznym do badania może być
właśnie próbka krwi, ale też śliny lub wymaz z błony śluzowej jamy ustnej. Jest to materiał
biologiczny, z którego możemy odczytać istotną informację genetyczną. Na wyniki badania
genetycznego pacjent musi zaczekać od kilku dni do kilku tygodni. Czas analizy zależy
głównie od tego, jak duży fragment DNA analizujemy w laboratorium – tłumaczy ekspert.

     Dzięki rozwojowi medycyny i genetyki rośnie poziom wiedzy na temat nowotworów. Dziś
wiemy, że nowotwór piersi może być spowodowany mutacjami w wielu genach, a każdy typ
choroby wymaga innego podejścia terapeutycznego. Informacja o tym, w którym genie
wystąpiła mutacja powodująca chorobę, ma istotne znaczenie dla lekarzy planujących proces
terapeutyczny. Znając wynik badania genetycznego, specjalista może zastosować lek
celowany molekularnie, czyli taki, który będzie najskuteczniejszy dla danego pacjenta.
Leczenie celowane nowotworów określane jest mianem medycyny personalizowanej, która
pozwala na indywidualizację leczenia w oparciu o wynik badania genetycznego.

***
Kampania „Genetyka Ratuje Życie!” to kampania edukacyjna, przybliżająca znaczenie badań
genetycznych. Jej celem jest zwiększenie świadomości oraz wywołanie dyskusji o ich roli
oraz wpływie na poprawę jakości i długości ludzkiego życia i zdrowia. Kampania realizuje
działania na poziomie ogólnopolskim i regionalnym we współpracy z zaproszonymi
ekspertami, laboratoriami oraz instytucjami dziedziny genetyki.

Dołącz do dyskusji - napisz komentarz

Prosimy o zachowanie kultury wypowiedzi.
Obraźliwe komentarze są blokowane wraz z ich autorami.

Artykuł nie posiada jeszcze żadnych komentarzy.

Dodaj pierwszy komentarz i bądź motorem nowej dyskusji. Zachęcamy do tego.